Libmeldy, giá 3,3 triệu USD một liệu trình, điều trị bệnh hiếm bằng cách thay đổi tế bào gốc của bệnh nhân, chèn các bản sao gene khỏe mạnh giúp chúng sản sinh ra tế bào máu bình thường.

Tháng 2, Teddi Shaw, bệnh nhi 20 tháng tuổi mắc bệnh di truyền hiếm gặp MLD, còn gọi là loạn dưỡng chất chuyển sắc, đã được điều trị thành công bằng một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới. Phương pháp điều trị mang tính cách mạng có tên Libmeldy, do công ty Orchard Therapeutics sản xuất, trị giá khoảng 3,3 triệu USD. Thuốc được coi là niềm hy vọng đối với nhiều trẻ mắc chứng MLD trong tương lai.

Thông thường, những trẻ mắc MLD sẽ mất dần khả năng suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận thế giới xung quanh. Cuối cùng, các em không thể đi lại, nuốt, nói, nghe, nhìn hoặc phản ứng với các kích thích cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc MLD sẽ chết trước khi lên 5 tuổi.

MLD hình thành do một hoặc một số đoạn gene lỗi. Đây là một gene lặn, có nghĩa chỉ những trẻ thừa hưởng hai bản sao lỗi từ cả cha và mẹ mới phát triển tình trạng này. Do đó, MLD rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng một trên 40.000 trẻ tại Anh. Tại Mỹ, ước tính có dưới 50.000 người mắc bệnh.

Ở trẻ có hai bản sao gene khiếm khuyết, lượng sulfatide (chất béo có trong chất trắng của não và tủy sống) tích tụ quá mức trong vỏ tế bào thần kinh, làm gián đoạn hoạt động của dây thần kinh và gây viêm nhiễm.

Các bác sĩ có thể điều trị cho bệnh nhân bằng phương pháp cấy ghép tủy xương từ người hiến tặng khỏe mạnh, nhưng điều này chỉ làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Phương pháp khác là tiêm enzyme đang hoạt động, song đây là một phân tử protein lớn, đôi khi không vượt qua được hàng rào máu não.

Sau nhiều năm liền, bác sĩ đã thử nghiệm thành công liệu pháp atidarsagene autotemcel, bán ra thị trường với tên Libmeldy. Thuốc cung cấp gene khỏe mạnh để tạo enzyme cho cơ thể.

Bước đầu, bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân, có khả năng phát triển thành nhiều loại tế bào máu và gửi chúng đến một phòng thí nghiệm ở Italy. Tại đây, các nhà khoa học sẽ sử dụng một loại virus đã được sửa đổi, chèn các bản sao gene khỏe mạnh chứa enzyme vào DNA của chúng.

Cuối cùng, bác sĩ tiêm lại tế bào gốc vào máu bệnh nhân. Các tế bào di chuyển đến tủy xương, tạo ra các tế bào máu có thể sản sinh enzyme và hoạt động bình thường.

Não bộ của người mắc chứng loạn dưỡng chất chuyển sắc. (Ảnh: Mldsupportuk).

Tháng 1 năm ngoái, các nhà nghiên cứu ở Italy kết luận phương pháp này có hiệu quả với hầu hết trẻ em nếu được sử dụng trong giai đoạn đầu của bệnh. Tháng 3/2022, Viện Sức khỏe và Chăm sóc Chuyên sâu Quốc gia Vương quốc Anh (NICE) đã phê duyệt sử dụng thuốc.

Vào thời điểm phê duyệt, Libmeldy được ghi nhận là loại thuốc đắt nhất thế giới, với chi phí 2,87 triệu bảng Anh (3,42 triệu USD) với mỗi bệnh nhân. Gần đây, Mỹ phê duyệt một liệu pháp gene khác đắt hơn, có giá 3,5 triệu USD.

Hiện, Libmeldy vẫn là phương pháp điều trị có giá cao nhất từng được NICE chấp thuận. Các chuyên gia vẫn cho rằng đây là mức giá dễ hiểu sau 20 năm nghiên cứu và phát triển. Giáo sư Bobby Gaspar, đồng sáng lập, Giám đốc điều hành Orchard Therapeutics, cho biết việc đưa thuốc ra thị trường là một quá trình rất dài, với nhiều nỗ lực.

Điểm hạn chế của Libmeldy là chỉ có tác dụng nếu được dùng trong giai đoạn đầu phát triển bệnh. Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc MLD sau khi anh, chị của các em đã chuyển nặng. Khi ấy, đã quá muộn để kiểm soát căn bệnh chết người.

Báo cáo của BBC tiết lộ chị gái của Teddi Shaw, bé Nala, ba tuổi hiện đã mất thị lực, không thể đi lại hay ăn uống do bệnh MLD. Nala đã quá tuổi có thể sử dụng thuốc.

Các nhà nghiên cứu, bác sĩ và gia đình những trẻ mắc MLD kêu gọi sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh. Nhưng xét nghiệm máu gót chân dành cho các trẻ sơ sinh ở Anh không thể xác định được bệnh MLD.

Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia Manchester đang sử dụng xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc tình trạng bệnh. Phương pháp có thể đo mức độ sulfatide hoặc enzyme trong máu bệnh nhân, hiệu quả hơn xét nghiệm di truyền.