Thính giả Anh Vy hỏi:
“Thưa Bác sĩ,
Tôi vừa đọc bài viết của Bác sĩ về bệnh ALS và MND.
Tôi cũng là bệnh nhân của căn bệnh đó, nên muốn xin hỏi Bác sĩ là có mấy dạng tiến triển của bệnh ạ? Và đường đi thường xuyên nhất của căn bệnh này ạ?
Cám ơn Bác sĩ nhiều ạ."
Bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời:
Cũng như mọi khi tôi xin nói rõ trước là những nhận xét sau đây chỉ có tính cách thông tin tổng quát, không áp dụng cho cá nhân và không có mục đích giúp thính giả tìm cách tự chữa bịnh.
Bịnh "Xơ cứng cột bên teo cơ", thuật ngữ này dịch tên tiếng Anh là “Amyotrophic lateral sclerosis “(ALS), tiếng Pháp là la sclérose latérale amyotrophique.
Tóm tắt, đây là một bịnh gây liệt các cơ do các tế bào thần kinh vận động (motor neuron) phụ trách điều khiển các cơ này nằm trong não bộ và tủy sống bị thoái hoá, hư hại.
Chúng ta phân tích từ này để hiểu bịnh hơn:
- amyotrophic: a= không có myo=cơ bắp, bắp thịt; trophy nuôi dưỡng; các cơ không được nuôi dưỡng tử tế, nên bị teo lại, nói ngắn là "teo cơ".
Bình thường các cơ bắp được nối liền với dây thần kinh vận động đi từ các nơ-ron (neuron, tế bào thần kinh) vận động trong sừng trước của tủy sống; các tế bào này lại liên kết với nơ-ron võ vận động (motor cortex neuron) trên não bộ qua một bó dây thần kinh (tương tự như một bó dây điện), bó này gọi là “đường vỏ não-tuỷ sống bên” (lateral corticospinal tract), có nghĩa là nằm một bên , khác với đường trước và đường sau.
- sclerosis= tình trạng xơ
ALS có thể được chia ra căn cứ các hình thức bịnh lý khác nhau. Thông thường nhất, phân loại dựa trên nguyên nhân cơ bản của bệnh, “sporadic ALS” ( lẻ tẻ) hoặc familial ALS (theo gia đình). ALS cũng có thể được phân loại theo khởi phát lâm sàng hoặc tiến triển của bệnh.
Phân loại theo nguyên nhân:
a) ALS lẻ tẻ (sporadic ALS)
ALS lẻ tẻ là dạng ALS phổ biến nhất, chiếm khoảng 90% đến 95% các trường hợp ở Mỹ, trong gia đình không có ai khác mắc bịnh. Có thể một số yếu tố di truyền có thể làm tăng nhẹ nguy cơ phát triển ALS lẻ tẻ, nhưng không trực tiếp gây ra bệnh.
b) ALS gia đình
Bịnh có tính cách gia đình, hoặc di truyền (hereditary), với nhiều trường hợp bịnh ALS xảy ra trong một gia đình; chiếm khoảng 5% đến 10% các trường hợp. Có thể được gây ra bởi một trong số đột biến di thể (trên các nhiễm thể) được truyền từ cha mẹ sang con cái theo gen trội nằm trên nhiễm thể autosome (autosomal dominant), không phải nhiễm thể tính dục (không phải chromosome X hay Y). Điều này có nghĩa là nếu cha hay mẹ có ALS loại gia đình, nguy cơ bịnh này truyền qua mỗi đứa con là 50%.
Một số đột biến gen đã được xác định và liên kết với ALS gia đình, và có thể còn những đột biến khác vẫn chưa phát hiện.
Lỗi phổ biến nhất, liên quan đến 25%- 40% các trường hợp ALS gia đình, là ở một gen có tên C9ORF72. Những lỗi trên gen này cũng liên quan đến chứng "lẫn trán-thái dương" (FTD/frontotemporal dementia); bịnh lẫn, mất trí nhớ do những tổn thương trên thuỳ não trán và thái dương. Những người có đột biến gen này có thể phát triển cả hai bệnh cùng một lúc, được gọi là ALS-FTD.
Một dạng ALS gia đình khác là "phức hợp 1 gồm ALS-bịnh Parkinson và bịnh lẫn" ( ALS-parkinsonism-dementia complex 1"[ALS-PDC]) hay bịnh Lytico-bodig, trong đó bệnh nhân có triệu chứng của cả 3 bịnh này. Hình thức này thường gặp nhiều nhất ở Nhật Bản và đảo Guam.
Các gen khác được biết có liên quan đến ALS loại gia đình bao gồm superoxide effutase 1 (SOD1), TARDBP, FUS và ubiquilin 2 (UBQLN2).Các nhà sản xuất thuốc đang thử nghiệm lâm sàng những chất dược học có thể tác dụng trên cơ chế gen, ví dụ chất Tofersen của Biogen có thể làm giảm chất độc "SOD1 protein" hiện diện trong loại ALS SOD1.
Phân loại theo cách khởi phát trên lâm sàng
a) ALS tuỷ sống (spinal ALS)
Khoảng 2/3 bệnh nhân ALS có dạng khởi phát ở tuỷ sống. Các triệu chứng ban đầu của hình thức này bao gồm yếu cơ hoặc teo cơ ở cánh tay và cẳng chân, và các sợi cơ bắp co thắt ngoài ý muốn dẫn đến chứng giật cơ. Bệnh nhân mắc ALS dạng tuỷ sống có xu hướng tiến triển đến tê liệt hoặc tử vong trong vòng 3 đến 5 năm. Chừng 10% bịnh nhân ALS sống lâu quá 10 năm sau khi phát hiện ALS.
Hình thức này đôi khi cũng được gọi là ALS Charcot cổ điển (classical Charcot ALS, Charcot’s disease).
(Trong lịch sử y khoa, qua bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, bác sĩ thần kinh người Pháp Jean-Martin Charcot (1825-1893) chứng minh được sự liên quan giữa các triệu chứng thần kinh đặc thù với các tổn thương chất xám và chất trắng tại các vị trí cụ thể trong hệ thống thần kinh trung ương. Charcot gọi đây là “phương pháp giải phẫu-lâm sàng” ( "méthode anatomoclinique"). Sử dụng các trường hợp lâm sàng và khám nghiệm tử thi, ông đã chỉ chứng minh các tổn thương giải phẫu (cơ thể học, anatomic) trong hệ thống thần kinh có thể được xác định chính xác bằng cách phân tích các dấu hiệu lâm sàng. Công trình của Charcot về bệnh ALS tập hợp về một mối các bịnh trước đây được coi là những bịnh khác nhau, một bên là bịnh các cơ, teo cơ nguyên phát (primary amyotrophy) và một bên là bịnh của hệ thần kinh, xơ cứng cột bên nguyên phát (primary lateral sclerosis). Ngoài ra, những nghiên cứu này đã góp phần vào sự hiểu biết về giải phẫu tủy sống và thân não và tổ chức của hệ thống thần kinh bình thường. Do những đóng góp cơ bản của Charcot, biệt danh "Bệnh Charcot" đã được sử dụng trên phạm vi quốc tế liên quan đến bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. (Theo CG Goetz, Muscle Nerve. 2000 Mar;23(3):336-43.)
b) Dạng hành tuỷ (Bulbar ALS)
Bulbar= thuộc về hành tuỷ; bulb, nay gọi là medulla oblongata, hình nón cụt nằm giữa cầu não phía trên và tuỷ sống bên dưới, phía trước của tiểu não; chứa những nhóm tế bào thần kinh quan trọng, xử lý những chức năng chính yếu như sự hô hấp, tuần hoàn (nhịp tim, áp huyết), kiểm soát các cơ năng tự động (ngoài ý muốn) như nhảy mũi, ói mửa.
Ở dạng hành tuỷ của ALS, các cơ liên quan đến nói, nuốt và thở nói chung là những cơ đầu tiên bị ảnh hưởng. Các triệu chứng ban đầu bao gồm nói ngọng và khó nuốt. Tuy nhiên, yếu cơ có thể nhanh chóng tiến đến cánh tay và đùi, cẳng chân, gây khó khăn cho việc phân biệt giữa ALS tuỷ sống và hành tủy.
ALS hành tuỷ hơi phổ biến hơn ở phụ nữ và những người trên 70 tuổi; bệnh nhân có thể bị tê liệt sau một đến hai năm.
c) Các hình thức khác của ALS
Một dạng bệnh khác được gọi là Guamanian ALS và đặc biệt phổ biến ở người dân đảo Guam và một số đảo ở Tây Thái Bình Dương (Micronesia). Nguyên nhân chính xác của hình thức này không được biết.
d) Hai dạng ALS hiếm khác:
1) ALS ở người vị thành niên (juvenile ALS), một dạng cực kỳ hiếm, đúng như tên gọi của nó, ảnh hưởng đến trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên dưới 25 tuổi.
Một trường hợp nổi tiếng, ALS xảy ra sớm, lúc còn rất trẻ (thay vì ở tuổi trung niên) và tiến triển rất chậm: Stephen Hawking (1942-2018), nhà vật lý lý thuyết, giáo sư toán học, dạy học viết sách không ngừng nghĩ. Toàn thân, tay chân hoàn toàn tê liệt và ông viết và nói qua máy computer mà ông điều khiển bằng cơ trên má của ông. Hawking mắc chứng này rất sớm, lúc 21 tuổi (1963), và nhờ dạng ALS này tiến triển rất chậm so với các trường hợp khác, trên 50 năm sau, ông vẫn còn sống với trí óc minh mẫn, vẫn mơ đi du lịch trong vũ trụ, là một trong những bộ óc vĩ đại nhất trong thế giới.
2) Loại kia là “ primary lateral sclerosis” ( PLS, xơ cứng cột bên nguyên phát).
PLS cũng là một bịnh của nơ- ron vận động như ALS nhưng tiến triển chậm hơn rất nhiều (trung bình 20 năm) và phần đông không gây tử vong. Loại PLS người lớn không phải do di truyền. Loại PLS người trẻ (juvenile PLS ) do đột biến gen ALS2 phụ trách sản xuất protein aslin của tế bào thần kinh làm cho protein này bất ổn, hoạt động bất bình thường; gen ALS2 di truyền theo lối autosomal recessive, có nghĩa là phải cả hai người cha lẫn mẹ mang có di thể này (carrier) thì con mới mang bịnh (cơ nguy 50%).
“Đường đi thường xuyên nhất của căn bệnh”
Khởi đầu ALS có thể rất tinh vi đến nỗi các triệu chứng không được bác sĩ nhận ra nhưng dần dần các triệu chứng này phát triển thành chứng cơ yếu hoặc teo rõ ràng hơn, khiến bác sĩ nghi ngờ ALS. Một số triệu chứng ban đầu bao gồm:
- co giật cơ (fasciculation) ở cánh tay, chân, vai hoặc lưỡi
- "chuột rút" cơ bắp (muscle cramps)
- cơ bắp căng và cứng (tight and stiff muscles) (co cứng)
- yếu cơ ảnh hưởng đến một cánh tay, chân, cổ hoặc cơ hoành (diaphragm).
- nói đớt và nói giọng mũi
- khó nhai hoặc nuốt.
Dấu hiệu đầu tiên có thể là khó khăn cài nút áo, cầm viết hay vặn chìa khoá, cũng có thể là một chân không vững và người bịnh dễ té ngã hay dễ bị vấp. Người có ALS dạng hành tuỷ có thể bắt đầu bằng thay đổi trong giọng nói, phát âm, nuốt khó khăn vì những tế bào vận động phụ trách các cơ liên hệ nằm trong vùng hành tủy (medulla oblongata), phía trên tuỷ sống.
Dù bắt đầu ở đâu, các triệu chứng sẽ lan truyền qua các vùng khác, cho đến lúc bịnh nhân không đi đứng được nữa, không lên xuống giường được và không còn sử dụng cánh tay, bàn tay.
Họ có thể suy dinh dưỡng do nuốt khó, ăn vào thì ít, mà cơ thể họ lại dùng năng lượng nhiều hơn người không mắc bịnh.
Người mắc ALS thường duy trì các khả năng cao hơn như lý luận, ghi nhớ, hiểu và giải quyết vấn đề, họ nhận thức được sự mất dần dần của chức năng và có thể trở nên lo lắng và trầm cảm.
Tuy nhiên một số nhỏ có thể gặp khó khăn dùng ngôn ngữ hoặc khả năng quyết định, và ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy một số thậm chí có thể phát triển một dạng bịnh lẫn, (mất trí nhớ) theo thời gian.
Những người mắc ALS sẽ khó thở khi các cơ của hệ hô hấp suy yếu. Cuối cùng họ mất khả năng tự thở và phải phụ thuộc vào máy thở. Nguy cơ viêm phổi trong giai đoạn sau của bệnh. “Chuột rút” cơ bắp có thể làm khổ sở, một số người mắc ALS có thể bị đau dây thần kinh.
Vì đây là một bịnh nghiêm trọng, phần định bịnh rất quan trọng, có khi cần ý kiến nhiều người, nhiều nơi để định bịnh chính xác, không nhầm lẫn với những bịnh khác có thể có những triệu chứng tương tự, và do đó có dự hậu (prognosis) hoàn toàn khác.
Những nhận xét ở trên chỉ có tính cách thông tin. Bịnh nhân cần quan sát, ghi chú rõ ràng về các triệu chứng của mình và tốt hơn hết nhờ bác sĩ gia đình, bác sĩ chuyên khoa thần kinh, vật lý trị liệu và di truyền (nếu có) giải quyết vấn đề định bịnh rất phức tạp, cũng như để điều trị thích hợp.
Chúc bịnh nhân may mắn.
Tham khảo:
1)Forms of ALS
https://alsnewstoday.com/forms-of-als/
2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10679709
4)https://alsnewstoday.com/2019/05/03/biogen-tofersen-reduces-toxic-sod1-protein-levels-familial-als/
Bác sĩ Hồ văn Hiền
Ngày 6 tháng 5, năm 2019
Quý vị có thể xem và nghe lại các bài giải đáp trên mạng Internet ở địa chỉ voatiengviet.com
Quý vị muốn được giải đáp các thắc mắc về những vấn đề y học thường thức, xin gọi đến số (202) 205-7890, hoặc E-mail đến địa chỉ <vietnamese@voanews.com>.
